СМА 5q — самое распространенное заболевание из группы спинальных мышечных атрофий, его вызывают патогенные варианты на обеих копиях гена SMN1, нарушение в котором приводят либо к снижению выработки белка, отвечающего за выживание мотонейронов, либо к невыполнению им своих функций.
В 2025 году спинальную мышечную атрофию 5q выявили у 67 новорожденных. Больше всего обладателей такого диагноза проживают в Москве — 10 человек, сообщили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
В 2024 году СМА обнаружили у 169 новорожденных, а в этом году протестировали 120 образцов детей из группы риска, но подтвердили диагноз только 67 детям.
Чаще всего СМА выявляют у детей из Калмыкии, Тамбовской области, Кабардино-Балкарии, Ульяновской и Омской областей.
Фонд «Круг добра» сообщает, что лечить недуг пока можно только тремя препаратами, на закупку лекарств для терапии фонд тратит около четверти своих средств. С 2021 года «Круг добра» одобрил помощь для 1682 детей, 350 из них получили лекарства однократного введения, более 600 получают рисдиплам и более 500 — нусинерсен.
В июле правитель Дубая Мохаммед ибн Рашид Аль Мактум оплатил лечение двухлетней девочки с СМА — возможность жить полноценно стоит 1,9 млн долларов.
Ранее мы рассказывали о разработке новосибирских ученых, которая поможет лечить СМА и будет более доступной.
