Когда мы думаем об эпилепсии, часто представляем внезапные припадки на улице. Но причины этого заболевания сложнее, чем кажется. Оказывается, в некоторых случаях виноваты генетические мутации — ошибки в ДНК, которые нарушают работу мозга. Это не значит, что эпилепсия всегда наследственная. Но определённые изменения в генах могут сделать человека уязвимым к судорогам. Как это происходит?
Как мутации влияют на мозг
Нейроны в мозге общаются с помощью электрических импульсов. Чтобы сигнал передавался чётко, нужны специальные «ворота» — ионные каналы в клеточных мембранах. Некоторые мутации ломают эти каналы. Например, изменения в гене SCN1A нарушают натриевые каналы. Из-за этого нейроны начинают «стрелять» хаотично, без команды. Это и провоцирует припадок.
Такие мутации бывают врождёнными или возникают спонтанно в раннем детстве. Они не всегда приводят к эпилепсии сразу: иногда симптомы появляются только при провоцирующих факторах — стрессе, недосыпе или инфекции. Учёные называют это «генетической предрасположенностью»: мутация есть, но заболевание проявляется не у всех.
Как определить генетическую причину
Если эпилепсия началась в детстве, особенно до 2 лет, или есть семейные случаи, врач может назначить генетический тест. Он ищет изменения в десятках генов, связанных с работой мозга. Например:
- Гены, отвечающие за синтез нейромедиаторов (GABRA1, GRIN2A).
- Гены, контролирующие рост нейронов (ARX, CDKL5).
Результаты помогают подобрать правильные препараты. Например, при мутации SCN1A нельзя использовать карбамазепин — он усугубляет припадки.
Что делать при подтверждённой мутации
Даже если тест показал риск, это не приговор. Вот что важно:
- Соблюдайте режим сна — недосып главный триггер при генетической эпилепсии.
- Избегайте стрессовых ситуаций, где возможны травмы (прыжки с высоты, глубокое ныряние).
- Регулярно консультируйтесь с нейрогенетиком — препараты меняются каждые годы.
Генетика — лишь часть головоломки. Свою роль играют и внешние факторы. Поэтому даже с мутацией можно жить без припадков, если грамотно управлять рисками.
Знать о своей ДНК — не для того, чтобы бояться. Это инструмент, который помогает защитить себя. Как зонтик в дождь: он не отменяет непогоду, но делает путь безопаснее.