Nature Medicine: генную терапию применили против редчайшей генетической болезни
Исследователи Лазарета для нездоровых малышей в Торонто (SickKids) впервые применили персональную генную терапию, чтоб вылечить малыша от ультраредкого заболевания (нарушения нормальной жизнедеятельности, работоспособности). Результаты исследования размещены в журнальчике Nature Medicine.
У мальчугана была диагностирована спастическая параплегия типа 50 (SPG50) — прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, которое вызывает задержки развития, нарушение речи, судороги (Спазм, судорога, корча — непроизвольное сокращение мышцы), прогрессирующий паралич (полное отсутствие произвольных движений) всех 4 конечностей, что существенно уменьшает длительность жизни. Во всем мире понятно около 80 малышей с сиим генетическим болезнью.
Наименее чем через три года опосля постановки диагноза (краткое медицинское заключение об имеющемся заболевании (травме), отклонении в состоянии здоровья обследуемого или о причине смерти) пациенту была проведена 1-ая в истории генная терапия (Терапия от греч. [therapeia] — лечение, оздоровление), направленная на устранение недостатка, затрагивающего две копии гена AP4M1. Для этого в спинномозговую жидкость был введен вектор, несущий нормальную копию гена, что позволило доставить ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота — макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов) конкретно в нервные (относящиеся к пучкам нервов) клеточки.
В течение 12 месяцев опосля лечения у малыша не наблюдалось суровых побочных эффектов, а SPG50 не прогрессировало. Наиболее того, у пациента были зафиксированы некие признаки улучшения здоровья: мальчишка мог опираться пятками на землю, а некие нюансы развития нервной системы возвратились в относительную норму.
Результаты исследования демонстрируют, что можно стремительно создать и персонализировать генную терапию для пациентов с редчайшими генетическими болезнями, что дает надежду на применение этих способов для борьбы с иными расстройствами в дальнейшем.
