Взрослеющим детям с орфанными диагнозами нужно обеспечить преемственность лечения. Сейчас благодаря фонду "Круг добра" они получают топовую терапию и добиваются ремиссии. Но когда ребенок вырастает и переходит в статус взрослого пациента, он лишается бесплатных лекарств. Эту проблему надо решать на самом высоком уровне, считают участники семинара по орфанным болезням, организованного Центром помощи пациентам "Геном" в Санкт-Петербурге.
«Благодаря неонатальному скринингу редкий диагноз в 2024 году был подтвержден более чем у 700 детей, в том числе спинальная мышечная атрофия (СМА) — у 175, и почти половина из них, 77 человек, получила инновационное лечение золгенсмой почти сразу — в первые 20 дней. Ранняя диагностика иммунодефицитов позволила так же рано проводить трансплантацию костного мозга — в первые три месяца лечение получили 25 малышей. Это, конечно, уникальная программа», — сказала член Комитета Госдумы по охране здоровья Вероника Власова.
«Мы боремся за каждый сокращенный день до начала лечения, и спасибо пациентским организациям, которые объясняют родителям, как это важно», — подтвердил главный внештатный специалист по генетике ДФО Сергей Воронин.
Система помощи новорожденным в России выстроена так, что наш опыт изучают во всем мире.
«Многие страны не имеют ничего подобного, там семьи вынуждены переезжать, менять гражданство, чтобы получить помощь», — отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов.
Помимо программы скрининга (теперь младенцев проверяют на 36 недугов) и создания "Круга добра", который закупает лекарства на сотни миллиардов рублей в год, предпринимаются и другие важные шаги. Так, отечественные фармкомпании разрабатывают и регистрируют инновационные лекарства для редких пациентов, чтобы меньше зависеть от импорта.
Но вот парадокс: чем лучше организована диагностика и лечение детей, тем больше их вступает во взрослую жизнь, и начинаются проблемы с продолжением лечения, отметила глава Центра "Геном" Елена Хвостикова. В регионах не умеют или не считают нужным планировать затраты на таких пациентов.
"Решение обеспечивать лекарствами пациентов за счет "Круга добра" не до 18, а до 19 лет лишь временно улучшило ситуацию. Мы выиграли год, но проблему нужно решать принципиально. Это политический вопрос. Сегодня в регионах орфанные пациенты часто вынуждены добиваться бесплатной лекарственной терапии через суд. Можно многое решить, организовав совместные закупки лекарств и разрешив перераспределять их в случае необходимости между регионами", — заключил Ян Власов.
