Долгое время эпилепсию считали исключительно приобретенным заболеванием, но генетические исследования изменили представление о причинах. У 70% пациентов выявляют мутации в генах, отвечающих за работу ионных каналов мозга. Эти изменения нарушают баланс возбуждения и торможения нейронов, провоцируя приступы. Понимание генетических механизмов помогает подобрать эффективное лечение и прогнозировать течение болезни.
Какие гены влияют на эпилепсию
Основные группы мутаций:
- SCN1A — нарушает натриевые каналы, вызывает тяжелые формы у детей.
- GABRA1 — снижает выработку ГАМК, основного тормозного нейромедиатора.
- DEPDC5 — ассоциирован с фокальной эпилепсией у взрослых.
Мутации могут быть наследственными или возникать спонтанно в эмбриогенезе. Не все носители проявляют симптомы — триггером становятся стресс, инфекции или травмы головы.
Симптомы при генетической эпилепсии
Обратите внимание на:
- Приступы, начинающиеся в детстве без явных причин.
- Повторяющиеся судороги в одинаковой ситуации (например, при ярком свете).
- Нарушение речи или зрения перед приступом.
- Семейный анамнез эпилепсии или судорог у родственников.
Генетические формы часто устойчивы к стандартным препаратам, требуя индивидуального подхода.
Диагностика и лечение
Подтвердить тип эпилепсии можно через:
- Генетический тест на панели эпилепсии (проверка 100+ генов).
- ЭЭГ с провокационными тестами (фотостимуляция).
- МРТ для исключения структурных изменений мозга.
Лечение зависит от мутации: при SCN1A эффективны препараты на основе каннабидиола, при GABRA1 — бензодиазепины в низких дозах.
Профилактика приступов
Снизьте риски через:
- Соблюдение режима сна — недосып провоцирует приступы.
- Исключение стрессовых ситуаций и ярких вспышек света.
- Регулярный прием назначенных препаратов без самовольной корректировки.
Если в семье есть случаи эпилепсии, проконсультируйтесь с генетиком при планировании беременности. Помните: знание своей генетики — не приговор, а возможность контролировать здоровье. Современные методы позволяют вести полноценную жизнь даже с диагнозом эпилепсия.
