Ученые из Великобритании успешно применили генную терапию для восстановления зрения у детей с редким наследственным заболеванием сетчатки. В клиническом исследовании приняли участие 11 детей, и уже через несколько недель после лечения у всех были зафиксированы значительные улучшения, сообщает New Atlas.
Дети страдали от тяжелой формы дистрофии сетчатки LCA4, вызванной мутацией в гене AIPL1, которая ограничивала их зрение лишь восприятием света. Для лечения им вводили функциональные копии гена непосредственно в сетчатку глаза. Препарат обеспечивает доставку исправленного гена AIPL1 в фоторецепторы, что позволяет восстановить их способность преобразовывать свет в электрические сигналы.
На первом этапе терапии четыре ребенка получили лечение только на один глаз. Через четыре недели их зрение проверяли с помощью различных тестов, включая слежение за светом, перемещение предметов и ориентацию в пространстве. Анализ показал, что обработанный глаз стал воспринимать изображения, в то время как нетронутый глаз оставался полностью слепым.
Следующая группа из семи детей получила терапию сразу на оба глаза. Их наблюдения еще продолжаются, но предварительные результаты выглядят столь же успешными. Специалисты отмечают, что восстановление зрения положительно повлияло не только на восприятие окружающего мира, но и на развитие детей в целом – улучшилось их общение, поведение и социальная адаптация.
Терапия уже получила статус орфанного препарата от FDA и Европейской комиссии, что открывает путь к ее официальному одобрению и внедрению в клиническую практику. Исследователи надеются, что этот метод станет основой для лечения других форм наследственных заболеваний зрения.
